Печінка — найбільша і багатофункціональна заліза в людському організмі. Вона практично повністю контролює процес детоксикації, виводить шкідливі речовини, запобігаючи отруєння. При синдромі Жильбера очисна функція печінки порушується. В організмі накопичується його власний токсин — непрямий білірубін. Він небезпечний для всіх органів і систем.

Коротко про суть

Інші назви синдрому — негемолитическая сімейна жовтяниця або доброякісна неспецифічна гіпербілірубінемія. Фахівці позиціонують стан як захворювання, при якому змінюється обмін білірубіну — це жовто-зелено-оранжевий пігмент, що утворюється при розпаді еритроцитів.

Відслуживши 3 місяці, червоні кров’яні тільця руйнуються з утворенням железосодержащей і білкової молекули. Перша — це і є непрямий білірубін. Він жирорастворим, а тому з легкістю проникає крізь клітинні оболонки і порушує роботу мітохондрій — структурних елементів живих клітин, що відповідають за хімічні перетворення і споживання кисню. Результат такої взаємодії — загибель клітин і сильна інтоксикація.

У нормі білірубін зі струмом крові потрапляє в печінку. Там його «зустрічає» спеціальний фермент — УДФ-глюкоронилтрансфераза. Він видозмінює молекулу білірубіну (пов’язує). Той стає водорозчинним, втрачає здатність проникати в клітини і свої токсичні властивості. Разом з жовчю речовина виходить у кишечник, частково всмоктується назад, велика частка виходить з калом (надаючи йому специфічного забарвлення).

Проблеми починаються при нестачі УДФ-ферменту. Тоді білірубін просто не встигає перероблятися і продовжує взаємодіяти з клітинами організму. Він найбільш небезпечний для клітин мозку, так як вони містять багато ліпідів. Білірубін отруює організм, викликає гостру інтоксикацію, забарвлює шкіру і слизові оболонки в жовтий колір.

Причини патології

Синдром Жильбера характеризується як сімейна хвороба, оскільки він обумовлений генетичними аномаліями. Друга хромосома відповідає за активність і кількість УДФ-ферменту в організмі. При синдромі Жильбера в ДНК людини виявляється видозмінений ген. Він містить подвійні вставки з нуклеїнових кислот. Включення може бути єдиним або множинним. Чим більше вставок, тим яскравіше симптоматика синдрому. Ген провокує зниження синтезу УДФ-ферменту на 80%. Хвороба передається всередині сім’ї, від батьків обох статей до дітей. У кожної людини є 2 друге хромосоми. У носіїв пошкоджена одна з них. У хворих людей вставки є на обох хромосомах.

Носій може передати свій ген дитині. Відповідно, якщо обоє батьків носії — їх потомство з більшою часткою ймовірності буде мати синдром. Патологія зустрічається все частіше, оскільки 45% населення мають пошкоджений ген. Хвороба поширена у представників афро-американської раси, але останнім часом набирає «обертів» в Європі. Синдром Жильбера діагностують у кожного 10 людини на планеті. Чоловіки страждають їм в 7 разів частіше жінок. Хвороба проявляється у віці 12-30 років.

Як розвивається

Синдром Жильбера — це хронічне захворювання з хвилеподібним, але доброякісним перебігом. Активність УДФ-ферменту ферменту тісно пов’язана з гормональним фоном. Найбільш часто хвороба маніфестує в період статевого дозрівання (що пов’язано з вираженими сплесками гормонів у підлітків). Сімейна жовтяниця протікає зі стадіями загострення і ремісії. Їх тривалість та особливості залежать від ступеня пошкодження другої хромосоми. Настання гострого періоду завжди передують провокуючі фактори:

• прийом гепатотоксичних медикаментів;
• вживання анаболіків;
• глюкокортикоидная терапія;
• зловживання міцним алкоголем;
• переїдання, жирна їжа;
• ослаблення організму на тлі операції;
• виснаження;
• голодування (навіть лікувальне);
• надмірні фізичні навантаження;
• стреси і потрясіння;
• хронічна перевтома.

Ці явища можуть спричинити перші прояви синдрому або запустити чергову хвилю загострення, якщо хвороба вже заявила про себе.

Для всіх людей, які мають генетичну схильність до гіпербілірубінемії, особливо небезпечні вірусні гепатити. Часто на їх тлі синдром Жильбера загострюється вперше, причому у віці до 13 років.

Доброякісний перебіг патології пояснюється відсутністю виражених органічних і функціональних змін в роботі внутрішніх органів і нервової системи хворого. Однак руйнуючий ефект все ж таки є, просто він повільно розвивається.

Наслідки

У більшої частини хворих із синдромом Жильбера поступово відбуваються зміни в роботі гепатобилиарного тракту. Найчастіше страждають жовчовивідні шляхи. Змінюється консистенція і властивості жовчі, з’являються конкременти, розвивається дискінезія жовчних проток. Як ускладнення, у хворого діагностують жовчнокам’яну хворобу. Вікових рамок для прояву наслідків не існує, ЖКБ може бути діагностована навіть у дитини.

Також лікарі побоюються токсичної дії білірубіну на центри дихання і серцевих скорочень. При занадто високому рівні білірубіну можливо їх пригнічення, що загрожує летальним результатом. Хвороба не вважається провокатором важких нервових розладів, однак ризик їх розвитку є, тому медики перестраховуються.

Синдром Жильбера не вважається небезпечним, оскільки на його тлі не відбувається фіброзне переродження клітин печінки. Патологія не має ніякого відношення до цирозу.

Хвороба або особливість організму

Ще два десятиліття тому медики і вчені вважали синдром Жильбера індивідуальною особливістю людини з ферментною недостатністю. У сучасному світі сімейна жовтяниця офіційно визнана захворюванням, оскільки неодноразово доведено зв’язок патології з ЖКБ. Синдром вимагає підвищеної уваги до способу життя хворого. Регулярні загострення суттєво підвищують ризик токсичного ураження нервової системи.

Симптоматика

Ознаки синдрому Жильбера неспецифічні. Основними симптомами вважаються прояви інтоксикації, а саме:

• погіршення апетиту;
• швидка втомлюваність;
• запаморочення;
• порушення сну (проблеми з засинанням, часті пробудження вночі, безсоння);
• жовті плями (бляшки) на шкірі повік (ксантелазми).

Такі симптоми можуть довго ігноруватися хворим аж до того моменту, поки провокуючі фактори спричинять стрімке і стійке підвищення рівня білірубіну в крові. У такій ситуації клінічна картина доповнюється другорядними симптомами:

• жовтяницею — шкіра набуває жовтуватого відтінку, симптом найбільш помітний по очам, адже колір міняють очні яблука (у основної маси хворих симптом відсутній);
• порушеннями в роботі вегетативної нервової системи — пітливість, припливи жару, тремор кінцівок, панічні атаки, порушення серцебиття;
• диспептичними розладами — печія, нудота, поганий апетит, відрижка, гіркота в роті, метеоризм, порушення стільця;
• больовими відчуттями — в правому підребер’ї, м’язах;
• психоемоційними змінами — дратівливість, апатія, слізливість.

У третини пацієнтів немає жодного з перерахованих симптомів. Синдром у них виявляють випадково при обстеженні з іншого приводу). Середня тривалість гострого періоду — 2 тижні, після яких симптоми підуть на спад навіть без специфічного лікування. Класичне час загострень – міжсезоння (осінь, весна).

Діагностика

Підозри на синдром Жильбера виникають у лікаря, при виявленні підвищених показників вільного білірубіну в біохімічному аналізі крові або печінкових пробах (до 85 мкмоль/л, при нормі до 3,4 мкмоль/л). Характерно, що інші маркери печінкової дисфункції або пошкодження гепатоцитів знаходяться в нормі. Не змінюється рівень холестерину і протромбіновий індекс.

Для диференціальної діагностики призначають інші аналізи, здатні відобразити причину гіпербілірубінемії (на вірусні гепатити, цитомегаловірус, Епштейна-Барра, аутоімунний гепатит). Їх результати виявляються негативними.

При вивченні гемограми показники еритроцитів, гемоглобіну визначаються як нормальні. Реакція Кумбса (на еритроцитарні антитіла) негативна. Для підтвердження діагнозу призначають специфічні білірубінові проби:

• з застосуванням Фенобарбіталу;
• з голодуванням;
• з введенням нікотинової кислоти.

Аналіз на синдром Жильбера відноситься до генетичним. Це дорогий, але самий достовірний спосіб діагностики хромосомної аномалії. Він радикально скорочує період пошуку причин гіпербілірубінемії.

Після визначення хвороби призначають апаратну діагностику. Вона дозволяє оцінити стан печінки і жовчних шляхів, виявити супутні захворювання. За допомогою УЗД можна виявити ЖКБ на ранніх і пізніх стадіях. Радіоізотопне сканування, еластометрія і біопсія печінки відносяться до допоміжних методів діагностики, які застосовуються при підозрах на серйозні патології залози.

Лікування

Синдром Жильбера не можна вилікувати повністю. Терапія зводиться до придушення гострій стадії і максимального подовження періоду ремісії. При правильному підході до лікування та дотримання всіх лікарських рекомендацій захворювання не прогресує і не викликає ускладнень, а пацієнт не відчуває себе хворим. Навіть при частих загостреннях синдром Жильбера не призводить до інвалідизації.

Коли потрібен стаціонар

Госпіталізація потрібна хворому у разі яскраво виражених симптомів або небезпечних значень білірубіну в крові. Стаціонарне спостереження дозволяє повноцінно провести дезінтоксикацію організму, знизити негативний вплив пігменту на нервову систему. Для усунення симптомів отруєння призначають:

• внутрішньовенне вливання полііонних розчинів;
• потужні сорбенти;
• препарати лактулози (знижують негативний вплив білірубіну на клітини організму);
• переливання крові чи введення альбумінів;
• ін’єкційні форми гепатопротекторів.

У рамках стаціонарної терапії призначається сувора дієта. Хворому показано молочно-рослинну харчування з мінімальною кількістю жирів і обмеженням білків. Перевагою лікарняного лікування виступає професійний контроль кожного етапу терапії, що скорочує гострий період і знижує ризик негативних наслідків.

Амбулаторне лікування

Медикаментозну терапію призначають пацієнтам з показниками білірубіну в крові вище 80 мкмоль/л та помірними проявами синдрому. Лікування базується на прийом Фенобарбіталу. Ця речовина активізує специфічний фермент і прискорює розщеплення білірубіну. Дозу підбирають індивідуально (від 50 до 200 мг), як і тривалість терапії (14-21 день). Якщо білірубін підвищений несуттєво, призначають препарати з Фенобарбіталом у складі (Барбовал, Корвалол, Валокордин).

Альтернативою барбиталам виступає препарат Флумецинол. Його переваги — менш виражений снотворний ефект і швидка утилізація в організмі. Паралельно основного лікування призначають сорбенти, гепатопротектори, стимулятори перистальтики кишечника (Домперидон) та інгібітори протонного насоса (Омез, Пантопразол). Пацієнту обов’язково прописують лікувальну дієту.

Щадний режим

Якщо рівень білірубіну злегка перевищує 60 мкмоль/л, хворому показано дієтичне харчування і здоровий спосіб життя. Для профілактики інтоксикації призначають сорбенти. Щоб швидко стабілізувати рівень пігменту, рекомендують курс фототерапії.

Важливо ретельно стежити за раціоном і звичками, щоб визначити провокує загострення фактор. Якщо приділити цьому увагу, можна значно подовжити період ремісії.

Дієта при синдромі Жильбера

Дієтичне харчування передбачає максимальне зниження навантаження на печінку та жовчні протоки. Це дозволить залозі виробляти більше ферментів, краще справлятися з іншими функціями, крім травної. Головна умова — повна відмова від алкоголю в будь-яких формах і дозах.

Раціон збагачують свіжими овочами та фруктами, нежирної кисломолочною продукцією, якісними і легкозасвоюваними джерелами білка. В меню переважають каші та салати. Дозволяється вживання нежирних сортів м’яса і риби.

Всі продукти відварюють або готують на пару. Виключають вживання фастфуду, жирної їжі, ковбас, копченостей, маринадів і солінь, смаженого, мучного. З хлібобулочних виробів дозволяється галетне печиво і хлібні сухарі. З десертів можна вживати домашнє варення, невелику кількість меду. Цукор і кондитерські вироби відкидають.

Народні способи лікування

Пацієнтам з синдромом Жильбера потрібно вживати витяжки і чаї з жовчогінних трав. Перед застосуванням будь-якого рослини слід проконсультуватися з фахівцем. Прийом настоїв і відварів не виключає необхідність медикаментозної терапії. Народними способами можна лише доповнити основне лікування. При сімейної жовтяниці приймають:

• настій деревію — чайну ложку трави заливають склянкою окропу, настоюють 40 хвилин, проціджують, приймають по половині склянки тричі на добу за півгодини до їжі;
• настій пижма — готують засіб аналогічним чином, приймають по 50 мл за півгодини до їжі;
• відвар шипшини — ягоди заливають окропом у термосі або заварюють на водяній бані, приймають напій протягом дня невеликими порціями;
• сік лопуха — стебла і листя подрібнюють, видавлюють сік, який п’ють по столовій ложці 4 рази на день перед їжею;
• розторопшу — по чайній ложці подрібненого насіння приймають внутрішньо, запиваючи великою кількістю води;
• настоянку полину — 15 крапель спиртового витягу приймають за півгодини до їжі, 3 рази на добу.

В аптеці можна купити готовий жовчогінний або гепатопротекторний збір. У розсипчастою і пакетованої форми відпускають комплексне фітозасіб для печінки Гепатофіт.

Що робити при ремісії

Після придушення гострій стадії синдрому Жильбера не слід налягати на солодощі і фастфуд. Лікарі рекомендують пацієнтам дотримуватися збалансованого здорового харчування. Суворі обмеження недоречні, досить відмовитися від продуктів-провокаторів (як правило, це шкідлива їжа) і вживати достатню кількість овочів.

Важливо уникати стресів і фізичного перенапруження. Надмірна активність також може провокувати загострення. Восени і навесні хворим слід уважно стежити за здоров’ям. Застуди та вірусні інфекції несприятливо позначаються на працездатності хворого.

Це цікаво!

Наукові дослідження з питань лікування хворих з синдромом Жильбера спростовують факт про недоцільність медикаментозної терапії хворих з незначним та помірним підвищенням рівня білірубіну в крові. Було доведено, що превентивні курси урсодезоксихолевої кислоти (УДХК) знижують вірогідність розвитку патології біліарного тракту у 5 разів.

У випробуваннях хворих різного віку (починаючи з 13 років) призначали препарат Урсосан (в дозі, розрахованій за вагою). Профілактичні курси тривали 3 місяці 2 рази на рік. Хворі набагато рідше страждали від гострої симптоматики. У 65% з них протягом 5 років не було виявлено ознак розвитку ЖКХ.

Випробування на тваринах було підтверджено властивість УДХК знижувати токсичну дію білірубіну на нервові закінчення. На фоні регулярного прийому речовини пацієнти з синдромом Жильбера менш схильні психоемоційним і неврологічним симптомам хвороби.

Також доведено, що маніфестацію і загострення синдрому Жильбера можуть викликати лікарські препарати, які вимагають участі УДФ-ферменту. Пацієнтам з помірною симптоматикою хвороби слід відмовитися від прийому будь-яких ліків (по можливості, крім життєво важливих).

Прогнози для хворих

Синдром Жильбера характеризується сприятливим перебігом, не стає причиною інвалідності, не викликає онкологію і цироз печінки. При дотриманні дієти і відмову від алкоголю можна розраховувати на абсолютно нормальне життя.

Постійне підвищення рівня білірубіну в крові негативно впливає на фізичну активність і працездатність хворих. Однак при своєчасному лікуванні і правильної підтримки організму (профілактичні курси, прийом жовчогінних препаратів) показники пігменту стабілізуються.

Як запобігти

Синдром Жильбера — спадкова патологія, а тому методів її профілактики не існує. Якщо синдром є в одного з батьків, а у дитини не проявився протягом підліткового або юнацького віку, є сенс контролювати його раціон і спосіб життя в подальшому. Нейтралізація провокуючих факторів дозволить уникнути маніфестації хвороби.

Вагітність і синдром

Жінки з синдромом Жильбера при збереженні функцій репродуктивної системи можуть завагітніти і нормально виносити дитину. Однак їм слід уважніше ставитися до свого стану, вчасно ставати на облік, здавати всі необхідні аналізи і проходити скринінги.

Для майбутніх мам є ризик передчасного переривання вагітності в разі загострення синдрому в цей період. Гормональні коливання значно підвищують його. Щоб захистити себе і дитину, жінці варто дотримуватися здорового харчування, консультуватися зі своїм акушером-гінекологом перед прийомом будь-яких препаратів.

Можна йти в армію

Синдром Жильбера з помірною симптоматикою у фазі ремісії не є приводом не йти в армію. Однак такий діагноз враховується при розподілі служать у військах. Їм не можна обтяжувати себе фізично, голодувати, вживати потенційно небезпечні для печінки продукти. Побудувати професійну кар’єру військовослужбовця синдром не дозволить.

Висновок

Синдром Жильбера визначається генетичною схильністю. Хвороба зустрічається часто, займає перше місце за поширеністю серед пігментних гепатозів. Діагностується випадково, на підставі біохімічного аналізу, печінкових проб. Лікування залежить від ступеня вираженості симптомів, рівня білірубіну в крові, наявності супутніх захворювань. Основна терапія полягає в прийомі сорбентів та гепатопротекторів. При сильній інтоксикації хворого госпіталізують.

Синдром Жильбера необхідно диференціювати від вірусного гепатиту печінки. Захворювання має інфекційну природу і являє велику небезпеку для людини: можливий розвиток цирозу і навіть раку печінки. Про перших ознаках та симптомах гепатитів, методи діагностики та лікування читайте в статті за посиланням тут.